Orphanet
420179
Información médica al alcance de todos
Es un trastorno multisistémico de origen genético y poco frecuente caracterizado por rasgos faciales característicos con macrocefalia, sobrecrecimiento excesivo en la lactancia, discapacidad intelectual y trastornos de conducta, incluyendo ansiedad y agresividad. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
420179
Ministerio
No disponible
CIE
Q873
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno multisistémico de origen genético y poco frecuente caracterizado por rasgos faciales característicos con macrocefalia, sobrecrecimiento excesivo en la lactancia, discapacidad intelectual y trastornos de conducta, incluyendo ansiedad y agresividad. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...