Orphanet
420561
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Es un síndrome genético y poco frecuente de anomalías congénitas múltiples que se define por un retraso global del desarrollo y una discapacidad intelectual grave, epilepsia, hipoplasia/aplasia de las uñas del pulgar y del primer dedo del pie, y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
420561
Ministerio
No disponible
CIE
Q872
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome genético y poco frecuente de anomalías congénitas múltiples que se define por un retraso global del desarrollo y una discapacidad intelectual grave, epilepsia, hipoplasia/aplasia de las uñas del pulgar y del primer dedo del pie, y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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