Orphanet
420584
Ficha clínica pública
Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial
El síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipófisis anterior-dismorfia facial es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado principalmente por hipopituitarismo congénito y/o polidactilia postaxial. Se puede asociar con estatura baja, edad ósea retrasada, hipogonadismo hipogonadotrópico y/o defectos faciales en la línea media (por ejemplo, hipotelorismo, leve hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal plano y labio leporino y/o paladar hendido). La hipoplasia de la hipófisis anterior y el lóbulo pituitario posterior ectópico son hallazgos frecuentes en el examen mediante MRI. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 420584
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipófisis anterior-dismorfia facial es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado principalmente por hipopituitarismo congénito y/o polidactilia postaxial. Se puede asociar con estatura baja, edad ósea retrasada, hipogonadismo hipogonadotrópico y/o defectos faciales en la línea media (por ejemplo, hipotelorismo, leve hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal plano y labio leporino y/o paladar hendido). La hipoplasia de la hipófisis anterior y el lóbulo pituitario posterior ectópico son hallazgos frecuentes en el examen mediante MRI. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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