Síndrome mieloproliferativo transitorio

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hallazgos clínicos y morfológicos indistinguibles de los de la leucemia mieloide aguda, que ocurre típicamente en recién nacidos con síndrome de Down. Los blastocitos de sangre periférica y médula ósea muestran características sugerentes de megacarioblastos. Además de la trisomía 21, las mutaciones adquiridas del gen GATA1 están presentes en las células blásticas. Los pacientes pueden ser asintomáticos o presentar trombocitopenia y. con menor frecuencia, otras citopenias, leucocitosis, hepatoesplenomegalia, ictericia, ascitis, dificultad respiratoria, hemorragia y derrames pericárdicos o pleurales. La mayoría de los pacientes experimenta una remisión espontánea dentro de los primeros tres meses de vida, aunque algunos pueden desarrollar complicaciones hepáticas, renales o cardíacas potencialmente mortales. (INSERM; ORPHANET)