Orphanet
420728
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente caracterizado por una combinación variable de retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones, microcefalia, miocardiopatía y rasgos faciales dismórficos leves. También se han descrito diferentes tipos de anomalías estructurales cerebrales. Los estudios bioquímicos muestran típicamente una actividad disminuida de los complejos mitocondriales (principalmente del complejo I). (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 420728
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente caracterizado por una combinación variable de retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones, microcefalia, miocardiopatía y rasgos faciales dismórficos leves. También se han descrito diferentes tipos de anomalías estructurales cerebrales. Los estudios bioquímicos muestran típicamente una actividad disminuida de los complejos mitocondriales (principalmente del complejo I). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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