Orphanet
420733
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21
La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 21 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de las extremidades, retraso del desarrollo, hiperlactacidemia, anomalías del sistema nervioso central visibles en imágenes de resonancia magnética (p.ej. hipoplasia del cuerpo calloso, lesiones del globo pálido) y deficiencia múltiple de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en el tejido muscular, pero no en fibroblastos ni en hígado. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 420733
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 21 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de las extremidades, retraso del desarrollo, hiperlactacidemia, anomalías del sistema nervioso central visibles en imágenes de resonancia magnética (p.ej. hipoplasia del cuerpo calloso, lesiones del globo pálido) y deficiencia múltiple de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en el tejido muscular, pero no en fibroblastos ni en hígado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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