Orphanet
431329
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 57
Es un tipo extremadamente complejo e infrecuente de paraparesia espástica hereditaria. Está caracterizada por un inicio en la lactancia de espasticidad pronunciada en las extremidades inferiores (que conduce a incapacidad para deambular de forma independiente), disminución de la agudeza visual por atrofia óptica y atrofia distal de manos y pies debido a una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante axonal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen TFG (3q12.2), que codifica la proteína TFG, que se cree que desempeña un papel fundamental en la arquitectura y la función microtubular del retículo endoplasmático. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 431329
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo extremadamente complejo e infrecuente de paraparesia espástica hereditaria. Está caracterizada por un inicio en la lactancia de espasticidad pronunciada en las extremidades inferiores (que conduce a incapacidad para deambular de forma independiente), disminución de la agudeza visual por atrofia óptica y atrofia distal de manos y pies debido a una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante axonal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen TFG (3q12.2), que codifica la proteína TFG, que se cree que desempeña un papel fundamental en la arquitectura y la función microtubular del retículo endoplasmático. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 57
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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