Orphanet
431361
Ficha clínica pública
Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR
La encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se presenta con hipotonía neonatal, anomalías del sistema nervioso central (ventriculomegalia, hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia cerebelosa), microcefalia adquirida, falta de crecimiento, retraso del desarrollo y acidosis láctica intermitente provocada por estrés catabólico (por ejemplo, infección). La hiperlisinemia y la elevación de C10:2 carnitina pueden ser detectadas en plasma. Durante el curso de la enfermedad, también puede desarrollarse epilepsia, ataxia cerebelosa, acidosis renal tubular, encefalopatía severa, distonía, tetraplejía espástica y otras complicaciones. (INSERM; ORPHANET)
CIE G318
Orphanet 431361
Ministerio
No disponible
CIE
G318
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se presenta con hipotonía neonatal, anomalías del sistema nervioso central (ventriculomegalia, hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia cerebelosa), microcefalia adquirida, falta de crecimiento, retraso del desarrollo y acidosis láctica intermitente provocada por estrés catabólico (por ejemplo, infección). La hiperlisinemia y la elevación de C10:2 carnitina pueden ser detectadas en plasma. Durante el curso de la enfermedad, también puede desarrollarse epilepsia, ataxia cerebelosa, acidosis renal tubular, encefalopatía severa, distonía, tetraplejía espástica y otras complicaciones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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