Orphanet
434179
Ficha clínica pública
Síndrome orofaciodigital tipo 14
El síndrome orofaciodigital tipo 14 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de herencia autosómica recesiva y mutaciones en C2CD3 , caracterizado por microcefalia grave, trigonocefalia, discapacidad intelectual grave y micropene, además de malformaciones orales, faciales y digitales (frenillo gingival, hamartomas linguales, lengua bífida/lobulada, paladar hendido, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, microrretrognatia, polidactilia postaxial de las manos y duplicacion del hallux). También se asocia a agenesia del cuerpo calloso e hipoplasia del vermis con signo del diente molar en imágenes cerebrales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 434179
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome orofaciodigital tipo 14 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de herencia autosómica recesiva y mutaciones en C2CD3 , caracterizado por microcefalia grave, trigonocefalia, discapacidad intelectual grave y micropene, además de malformaciones orales, faciales y digitales (frenillo gingival, hamartomas linguales, lengua bífida/lobulada, paladar hendido, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, microrretrognatia, polidactilia postaxial de las manos y duplicacion del hallux). También se asocia a agenesia del cuerpo calloso e hipoplasia del vermis con signo del diente molar en imágenes cerebrales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome orofaciodigital tipo 14
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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