Orphanet
435387
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de inicio y gravedad variables. Los pacientes se presentan con inestabilidad postural, trastornos de la marcha y la carrera, disminución de los reflejos osteotendinosos, deformidades en el pie, afectación de las habilidades motoras finas y deterioro sensitivo distal. También se ha descrito disartria, disfagia y leves alteraciones cognitivas y de la conducta. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 435387
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de inicio y gravedad variables. Los pacientes se presentan con inestabilidad postural, trastornos de la marcha y la carrera, disminución de los reflejos osteotendinosos, deformidades en el pie, afectación de las habilidades motoras finas y deterioro sensitivo distal. También se ha descrito disartria, disfagia y leves alteraciones cognitivas y de la conducta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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