Orphanet
435628
Ficha clínica pública
Síndrome de Keppen-Lubinsky
Es un síndrome de lipodistrofia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipertonía, hiperreflexia, microcefalia, piel firmemente adherida, apariencia envejecida, grave lipodistrofia generalizada y dismorfia facial distintiva que incluye ojos grandes y prominentes, puente nasal estrecho, bermellón del labio superior en carpa, boca abierta y paladar ojival. Las pruebas analíticas en suero y orina son normales. (INSERM; ORPHANET)
CIE E881
Orphanet 435628
Ministerio
No disponible
CIE
E881
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de lipodistrofia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipertonía, hiperreflexia, microcefalia, piel firmemente adherida, apariencia envejecida, grave lipodistrofia generalizada y dismorfia facial distintiva que incluye ojos grandes y prominentes, puente nasal estrecho, bermellón del labio superior en carpa, boca abierta y paladar ojival. Las pruebas analíticas en suero y orina son normales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Keppen-Lubinsky
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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