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435804
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Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja proporcionada, cese temprano del crecimiento óseo, maduración esquelética acelerada, presencia variable de osteoartritis de inicio temprano y osteocondritis disecante con parámetros endocrinos normales. Los rasgos dismórficos variables incluyen macrocefalia de leve a moderada, frente prominente, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano, braquidactilia, pulgares anchos y lordosis. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
435804
Ministerio
No disponible
CIE
M898
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja proporcionada, cese temprano del crecimiento óseo, maduración esquelética acelerada, presencia variable de osteoartritis de inicio temprano y osteocondritis disecante con parámetros endocrinos normales. Los rasgos dismórficos variables incluyen macrocefalia de leve a moderada, frente prominente, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano, braquidactilia, pulgares anchos y lordosis. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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