Orphanet
435819
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen TFG
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva de inicio en el adulto, disminución de los reflejos osteotendinosos de las extremidades inferiores y leve pérdida sensitiva distal que ocasiona dificultades de la marcha en la mayoría de los pacientes. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 435819
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva de inicio en el adulto, disminución de los reflejos osteotendinosos de las extremidades inferiores y leve pérdida sensitiva distal que ocasiona dificultades de la marcha en la mayoría de los pacientes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen TFG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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