Orphanet
435934
Ficha clínica pública
COG2-CDG
Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 y caracterizado por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deterioro progresivo con microcefalia postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, tetraplejia espástica, insuficiencia hepática, hipocupremia e hipoceruloplasminemia en el primer año de vida. En la resonancia magnética cerebral se puede observar atrofia cerebral difusa y adelgazamiento del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 435934
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 y caracterizado por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deterioro progresivo con microcefalia postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, tetraplejia espástica, insuficiencia hepática, hipocupremia e hipoceruloplasminemia en el primer año de vida. En la resonancia magnética cerebral se puede observar atrofia cerebral difusa y adelgazamiento del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- COG2-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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