Síndrome de predisposición al carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides

Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario caracterizado por carcinoma hepatocelular de inicio precoz, inestabilidad genómica y características progeroides, tales como talla baja, bajo peso, atrofia muscular, lipodistrofia, cataratas bilaterales y encanecimiento prematuro del cabello. Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen cara triangular, ojos pequeños y hundidos y micrognatia. También se ha descrito cifoescoliosis, hombros caídos, pectus excavatum leve, contracturas bilaterales de codos y dedos de la mano, clinodactilia bilateral y pie plano. (INSERM; ORPHANET)