Orphanet
435988
Información médica al alcance de todos
Es una enfermedad de carácter genético poco frecuente caracterizada por la coexistencia del síndrome del seno enfermo (que se manifiesta como bradicardia sinusal, que a menudo requiere la implantación de un marcapasos) y de una pseudo-obstrucción intestinal crónica (que puede ser de origen miogénico o neurogénico y que, generalmente, requiere nutrición parenteral total), con una edad de inicio dentro de las primeras cuatro décadas de vida. También pueden estar presentes otras alteraciones cardíacas, como aleteo auricular o fibrilación y anomalías valvulares. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
435988
Ministerio
No disponible
CIE
K598
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad de carácter genético poco frecuente caracterizada por la coexistencia del síndrome del seno enfermo (que se manifiesta como bradicardia sinusal, que a menudo requiere la implantación de un marcapasos) y de una pseudo-obstrucción intestinal crónica (que puede ser de origen miogénico o neurogénico y que, generalmente, requiere nutrición parenteral total), con una edad de inicio dentro de las primeras cuatro décadas de vida. También pueden estar presentes otras alteraciones cardíacas, como aleteo auricular o fibrilación y anomalías valvulares. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...