Orphanet
435998
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de marcha inestable, pie cavo, caídas frecuentes y debilidad en la dorsiflexión del pie que progresa lentamente a debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades superiores e inferiores, alteración sensitiva distal y reducción de los reflejos tendinosos. Otros síntomas adicionales pueden incluir discapacidad auditiva neurosensorial bilateral y dolor neuropático. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 435998
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de marcha inestable, pie cavo, caídas frecuentes y debilidad en la dorsiflexión del pie que progresa lentamente a debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades superiores e inferiores, alteración sensitiva distal y reducción de los reflejos tendinosos. Otros síntomas adicionales pueden incluir discapacidad auditiva neurosensorial bilateral y dolor neuropático. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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