Orphanet
436003
Ficha clínica pública
Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatia congénita y glosoptosis con obstrucción de las vías respiratorias y una hendidura del paladar blando en U) con contracturas articulares y retraso del desarrollo. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen talipes equinovarus, aracnodactilia, sinostosis radiocubital, displasia grave de cadera, anomalías cardíacas, dismorfia facial incluyendo hélix plegados y anomalías oculares, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 436003
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatia congénita y glosoptosis con obstrucción de las vías respiratorias y una hendidura del paladar blando en U) con contracturas articulares y retraso del desarrollo. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen talipes equinovarus, aracnodactilia, sinostosis radiocubital, displasia grave de cadera, anomalías cardíacas, dismorfia facial incluyendo hélix plegados y anomalías oculares, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...