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Ficha clínica pública

Síndrome de discapacidad intelectual grave-hipotonía-estrabismo-cara tosca-pies plano-valgos

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales toscos, estrabismo y alteración de la fijación visual, hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas, contracturas de las articulaciones del codo y pie planovalgo. También se ha descrito crisis epilépticas y episodios de agresividad durante el sueño. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 436141

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales toscos, estrabismo y alteración de la fijación visual, hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas, contracturas de las articulaciones del codo y pie planovalgo. También se ha descrito crisis epilépticas y episodios de agresividad durante el sueño. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de discapacidad intelectual grave-hipotonía-estrabismo-cara tosca-pies plano-valgos
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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