Orphanet 3346 Agenesia traqueal La agenesia traqueal (TA) es una malformación congénita rara en la que la tráquea puede estar ausente por completo (agenesia), o presentarse de forma subdesarro... Abrir ficha
Orphanet 1000 Albinismo ocular con sordera sensorial tardía El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por def... Abrir ficha
Orphanet 88620 Anosmia congénita aislada Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por anosmia total o parcial al nacimiento. La anosmia se produce por un defecto del desarro... Abrir ficha