Trastorno de sangrado asociado a trombomodulina

Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por una marcada tendencia al sangrado, con frecuentes hemorragias postraumáticas y fácil aparición de hematomas, hemorragia de tejidos blandos y músculos, hemartrosis y menorragia. Todo ello se atribuye a un aumento de la trombomodulina soluble en plasma con la activación subsiguiente de proteína C y reducción de la producción de trombina dentro de un trombo potencial. Las alteraciones de las pruebas analíticas incluyen un marcado aumento de la trombomodulina plasmática un consumo reducido de protrombina y una disminución de la producción de trombina. (INSERM; ORPHANET)