Orphanet
436182
Ficha clínica pública
Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por una grave restricción pre- y postnatal del crecimiento con talla baja y microcefalia, dismorfia facial (incluyendo micrognatia y prominencia del tercio medio facial), grave resistencia a la insulina, hígado graso e hipertrigliceridemia de desarrollo en la infancia e insuficiencia gonadal primaria. También se han descrito leves dificultades de aprendizaje global y acantosis nigricans. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 436182
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por una grave restricción pre- y postnatal del crecimiento con talla baja y microcefalia, dismorfia facial (incluyendo micrognatia y prominencia del tercio medio facial), grave resistencia a la insulina, hígado graso e hipertrigliceridemia de desarrollo en la infancia e insuficiencia gonadal primaria. También se han descrito leves dificultades de aprendizaje global y acantosis nigricans. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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