Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual

Es un trastorno genético sindrómico poco frecuente de distrofia de bastones y conos caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor desde la primera infancia, discapacidad intelectual, talla baja, leve dismorfia facial (fisuras palpebrales elevadas, alas nasales hipoplásicas, hipoplasia malar, lóbulos de las orejas adheridas), excesivo espacio interdental y maloclusión, catarata juvenil y hallazgos oftalmológicos de retinitis pigmentosa atípica (es decir, retinopatía en sal y pimienta, atenuación de las arteriolas retinianas, disfunción generalizada de bastones y conos, mácula moteada, conservación peripapilar del epitelio pigmentario de la retina). (INSERM; ORPHANET)