Leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un patrón de resonancia magnética típico de leucodistrofia cavitada, predominantemente en la región posterior de los hemisferios cerebrales. El cuadro clínico varía ampliamente desde una descompensación neurometabólica aguda en la lactancia con pérdida de hitos del desarrollo, crisis epilépticas y signos piramidales que progresan rápidamente a tetraparesia espástica, hasta síntomas neurológicos leves que debutan en la adolescencia. En la mayoría de los pacientes, el curso de la enfermedad tiende a estabilizarse con el tiempo, y puede observarse una recuperación significativa de los hitos del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)