Orphanet
437552
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de célu
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales respiratorias y cutáneas recurrentes (virus de Epstein-Barr, virus del herpes simple, virus del papiloma humano) y deficiente citotoxicidad espontánea de las células natural killer con citotoxicidad celular dependiente de anticuerpos respetada. No se presentan otras anomalías en el examen inmunológico. (INSERM; ORPHANET)
CIE D848
Orphanet 437552
Ministerio
No disponible
CIE
D848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales respiratorias y cutáneas recurrentes (virus de Epstein-Barr, virus del herpes simple, virus del papiloma humano) y deficiente citotoxicidad espontánea de las células natural killer con citotoxicidad celular dependiente de anticuerpos respetada. No se presentan otras anomalías en el examen inmunológico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de célu
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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