Orphanet
438117
Información médica al alcance de todos
Es una enfermedad ósea de base genética y poco frecuente caracterizada por talla baja, luxación congénita bilateral de la cadera, luxación de la cabeza radial, coalición carpiana, escoliosis, pie cavo y subluxación atlantoaxial. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, puente nasal ancho, hipertelorismo e hipoplasia leve del tercio medio facial. También se ha descrito asociación con hipoacusia neurosensorial bilateral. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
438117
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad ósea de base genética y poco frecuente caracterizada por talla baja, luxación congénita bilateral de la cadera, luxación de la cabeza radial, coalición carpiana, escoliosis, pie cavo y subluxación atlantoaxial. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, puente nasal ancho, hipertelorismo e hipoplasia leve del tercio medio facial. También se ha descrito asociación con hipoacusia neurosensorial bilateral. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...