Orphanet
438178
Ficha clínica pública
Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos
Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de plasmalógenos que se caracteriza por discapacidad intelectual sindrómica grave con cataratas congénitas, epilepsia de inicio temprano, microcefalia, retraso global del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento y talla baja, y cuadriparesia espástica. Algunos pacientes pueden presentar rasgos faciales dismórficos, que incluyen cejas muy arqueadas, raíz nasal aplanada, hipertelorismo y surco nasolabial largo y liso. La rizomelia no forma parte del síndrome. También se han descrito atrofia cerebelosa, anomalías de la sustancia blanca y la malformación de Dandy-Walker en imágenes cerebrales. (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
Orphanet 438178
Ministerio
No disponible
CIE
E713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de plasmalógenos que se caracteriza por discapacidad intelectual sindrómica grave con cataratas congénitas, epilepsia de inicio temprano, microcefalia, retraso global del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento y talla baja, y cuadriparesia espástica. Algunos pacientes pueden presentar rasgos faciales dismórficos, que incluyen cejas muy arqueadas, raíz nasal aplanada, hipertelorismo y surco nasolabial largo y liso. La rizomelia no forma parte del síndrome. También se han descrito atrofia cerebelosa, anomalías de la sustancia blanca y la malformación de Dandy-Walker en imágenes cerebrales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...