Orphanet
438207
Ficha clínica pública
Macrotrombocitopenia grave autosómica recesiva
Es un trastorno aislado de plaquetas gigantes, hereditario y poco frecuente, caracterizado por trombocitopenia y trombopatía graves debido a defectos en la formación de las proplaquetas, así como activación plaquetaria en pacientes homocigotos. Clínicamente se manifiesta por episodios hemorrágicos recurrentes que incluyen epistaxis, hematomas espontáneos y menorragia. (INSERM; ORPHANET)
CIE D694
Orphanet 438207
Ministerio
No disponible
CIE
D694
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno aislado de plaquetas gigantes, hereditario y poco frecuente, caracterizado por trombocitopenia y trombopatía graves debido a defectos en la formación de las proplaquetas, así como activación plaquetaria en pacientes homocigotos. Clínicamente se manifiesta por episodios hemorrágicos recurrentes que incluyen epistaxis, hematomas espontáneos y menorragia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Macrotrombocitopenia grave autosómica recesiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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