Orphanet
438213
Ficha clínica pública
Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo psicomotor, dificultades para alimentarse y, a menudo, crisis o episodios tipo crisis. Otros signos y síntomas frecuentemente descritos incluyen características dismórficas variables, facies miopática, problemas respiratorios y anomalías visuales, como estrabismo o esotropía. Las imágenes cerebrales pueden mostrar un retraso de la mielinización y otras anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
CIE G404
Orphanet 438213
Ministerio
No disponible
CIE
G404
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo psicomotor, dificultades para alimentarse y, a menudo, crisis o episodios tipo crisis. Otros signos y síntomas frecuentemente descritos incluyen características dismórficas variables, facies miopática, problemas respiratorios y anomalías visuales, como estrabismo o esotropía. Las imágenes cerebrales pueden mostrar un retraso de la mielinización y otras anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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