Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2

Es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante la primera semana de vida con convulsiones (que afectan alternativamente a ambos lados del cuerpo), a menudo acompañadas de sacudidas clónicas o de un comportamiento motor más complejo, así como signos de encefalopatía, tales como hipotonía difusa, espasticidad en las extremidades, pérdida de agudeza y seguimiento visual y discapacidad intelectual de leve a moderada. La gravedad puede variar desde crisis epilépticas controladas a refractarias y discapacidad intelectual de leve / moderada a grave. (INSERM; ORPHANET)