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Ficha clínica pública

Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto

Es una enfermedad pulmonar intersticial genética y poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lipoproteínas en los alveolos pulmonares que evoluciona a enfermedad pulmonar restrictiva e insuficiencia respiratoria. Los pacientes presentan disnea, taquipnea, tos, fallo de medro y dedos hipocráticos. En algunos casos se ha descrito enfermedad hepática, incluyendo hepatomegalia, esteatosis, fibrosis o cirrosis. (INSERM; ORPHANET)

CIE J840 Orphanet 440427

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad pulmonar intersticial genética y poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lipoproteínas en los alveolos pulmonares que evoluciona a enfermedad pulmonar restrictiva e insuficiencia respiratoria. Los pacientes presentan disnea, taquipnea, tos, fallo de medro y dedos hipocráticos. En algunos casos se ha descrito enfermedad hepática, incluyendo hepatomegalia, esteatosis, fibrosis o cirrosis. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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