Orphanet
440706
Ficha clínica pública
Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa
La deficiencia de ribosa-5-P isomerasa es un trastorno del metabolismo de la pentosa fosfato, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por leucoencefalopatía progresiva y niveles muy elevados de ribitol y D-arabitol en el cerebro y fluidos corporales. La presentación clínica incluye retraso psicomotor, epilepsia y regresión neurológica lenta de inicio en la infancia, con ataxia, espasticidad, atrofia óptica y neuropatía sensitivo-motora. (INSERM; ORPHANET)
CIE G938
Orphanet 440706
Ministerio
No disponible
CIE
G938
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de ribosa-5-P isomerasa es un trastorno del metabolismo de la pentosa fosfato, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por leucoencefalopatía progresiva y niveles muy elevados de ribitol y D-arabitol en el cerebro y fluidos corporales. La presentación clínica incluye retraso psicomotor, epilepsia y regresión neurológica lenta de inicio en la infancia, con ataxia, espasticidad, atrofia óptica y neuropatía sensitivo-motora. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...