Orphanet
440713
Ficha clínica pública
Deficiencia aislada de sedoheptulokinasa
Es un trastorno hereditario y poco frecuente del metabolismo de la fosfatasa pentosa caracterizado por un incremento de los niveles de sedoheptulosa y eritritol en orina y una excreción baja o normal de sedoheptulosa-7P. Actualmente, la presentación clínica de este trastorno es incierta. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 440713
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno hereditario y poco frecuente del metabolismo de la fosfatasa pentosa caracterizado por un incremento de los niveles de sedoheptulosa y eritritol en orina y una excreción baja o normal de sedoheptulosa-7P. Actualmente, la presentación clínica de este trastorno es incierta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia aislada de sedoheptulokinasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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