Orphanet
440731
Ficha clínica pública
Deficiencia de L-ferritina
Es una enfermedad hematológica, de origen genético, poco frecuente caracterizada por unos niveles de L-ferritina sérica bajos o indetectables con parámetros de laboratorio normales. Los signos y síntomas clínicos incluyen crisis epilépticas generalizadas, síndrome de piernas inquietas atípico, leve afectación neuropsicológica y pérdida progresiva del cabello. También se han descrito casos asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E880
Orphanet 440731
Ministerio
No disponible
CIE
E880
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad hematológica, de origen genético, poco frecuente caracterizada por unos niveles de L-ferritina sérica bajos o indetectables con parámetros de laboratorio normales. Los signos y síntomas clínicos incluyen crisis epilépticas generalizadas, síndrome de piernas inquietas atípico, leve afectación neuropsicológica y pérdida progresiva del cabello. También se han descrito casos asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de L-ferritina
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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