Orphanet
443073
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
Es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de los miembros superiores e inferiores, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, leve pérdida sensitiva, pie caído y pie cavo que, conduce eventualmente a dependencia de una silla de ruedas. Algunos pacientes presentan hipotonía precoz y retraso del desarrollo motor. Esta enfermedad también puede asociar escoliosis y alteraciones autonómicas variables. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 443073
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de los miembros superiores e inferiores, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, leve pérdida sensitiva, pie caído y pie cavo que, conduce eventualmente a dependencia de una silla de ruedas. Algunos pacientes presentan hipotonía precoz y retraso del desarrollo motor. Esta enfermedad también puede asociar escoliosis y alteraciones autonómicas variables. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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