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Ficha clínica pública

Microhidranencefalia asociada al gen NDE1

Es un síndrome hereditario poco frecuente, que tiene como rasgo principal una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia extrema y restricción del crecimiento y retraso psicomotor grave así como hallazgos radiológicos típicos, como gran dilatación de los ventrículos derivada de la ausencia (o retraso grave del desarrollo) de los hemisferios cerebrales, hipoplasia del cuerpo calloso, cerebelo y tronco cerebral. Otras características descritas incluyen huesos delgados y cuero cabelludo arrugado. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q048 Orphanet 443162

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome hereditario poco frecuente, que tiene como rasgo principal una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia extrema y restricción del crecimiento y retraso psicomotor grave así como hallazgos radiológicos típicos, como gran dilatación de los ventrículos derivada de la ausencia (o retraso grave del desarrollo) de los hemisferios cerebrales, hipoplasia del cuerpo calloso, cerebelo y tronco cerebral. Otras características descritas incluyen huesos delgados y cuero cabelludo arrugado. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Microhidranencefalia asociada al gen NDE1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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