Orphanet
443162
Ficha clínica pública
Microhidranencefalia asociada al gen NDE1
Es un síndrome hereditario poco frecuente, que tiene como rasgo principal una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia extrema y restricción del crecimiento y retraso psicomotor grave así como hallazgos radiológicos típicos, como gran dilatación de los ventrículos derivada de la ausencia (o retraso grave del desarrollo) de los hemisferios cerebrales, hipoplasia del cuerpo calloso, cerebelo y tronco cerebral. Otras características descritas incluyen huesos delgados y cuero cabelludo arrugado. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q048
Orphanet 443162
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome hereditario poco frecuente, que tiene como rasgo principal una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia extrema y restricción del crecimiento y retraso psicomotor grave así como hallazgos radiológicos típicos, como gran dilatación de los ventrículos derivada de la ausencia (o retraso grave del desarrollo) de los hemisferios cerebrales, hipoplasia del cuerpo calloso, cerebelo y tronco cerebral. Otras características descritas incluyen huesos delgados y cuero cabelludo arrugado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Microhidranencefalia asociada al gen NDE1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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