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Ficha clínica pública

PGM3-CDG

PGM3-CDG, es un trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación, causado por mutaciones en el gen PGM3, y caracterizado por un inicio neonatal e infantil de infecciones recurrentes, bacterianas y víricas, enfermedades inflamatorias de la piel, dermatitis y diátesis atópicas, con aumento marcado de IgE sérica. El deterioro neurológico temprano resulta evidente, incluyendo retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia, disartria, pérdida auditiva neurosensorial, mioclono y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 Orphanet 443811

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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PGM3-CDG, es un trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación, causado por mutaciones en el gen PGM3, y caracterizado por un inicio neonatal e infantil de infecciones recurrentes, bacterianas y víricas, enfermedades inflamatorias de la piel, dermatitis y diátesis atópicas, con aumento marcado de IgE sérica. El deterioro neurológico temprano resulta evidente, incluyendo retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia, disartria, pérdida auditiva neurosensorial, mioclono y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
PGM3-CDG
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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