Orphanet
443988
Ficha clínica pública
Ventriculomegalia con enfermedad quística renal
Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal que se caracteriza por la tríada de niveles elevados de alfa-fetoproteína tanto en el suero materno como en el líquido amniótico, ventriculomegalia cerebral y macro- y microquistes renales. Otros hallazgos variables incluyen síndrome nefrótico congénito, estenosis acueductal, heterotopías de sustancia gris y malformaciones cardíacas, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q048
Orphanet 443988
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal que se caracteriza por la tríada de niveles elevados de alfa-fetoproteína tanto en el suero materno como en el líquido amniótico, ventriculomegalia cerebral y macro- y microquistes renales. Otros hallazgos variables incluyen síndrome nefrótico congénito, estenosis acueductal, heterotopías de sustancia gris y malformaciones cardíacas, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ventriculomegalia con enfermedad quística renal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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