Orphanet
444013
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de miocardiopatía hipertrófica y síntomas neurológicos variables que incluyen retraso global del desarrollo psicomotor, hipotonía, discapacidad intelectual, discapacidad visual y crisis. La acidosis láctica está presente en todos los pacientes. La biopsia muscular suele mostrar una disminución de la actividad de los complejos mitocondriales I y IV. Las imágenes cerebrales pueden revelar intensidades de señal anómalas variables en el tálamo, los ganglios basales y/o en el tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 444013
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de miocardiopatía hipertrófica y síntomas neurológicos variables que incluyen retraso global del desarrollo psicomotor, hipotonía, discapacidad intelectual, discapacidad visual y crisis. La acidosis láctica está presente en todos los pacientes. La biopsia muscular suele mostrar una disminución de la actividad de los complejos mitocondriales I y IV. Las imágenes cerebrales pueden revelar intensidades de señal anómalas variables en el tálamo, los ganglios basales y/o en el tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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