Orphanet
444051
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 20q11.2
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso psicomotor, hipotonía, dificultades de la alimentación, fallo de medro, anomalías en las manos y los pies (clinodactilia, camptodactilia, braquidactilia, malposición de los pies) y dismorfia craneofacial. También se ha descrito retraso del crecimiento prenatal, así como anomalías gastrointestinales, cardíacas y oculares. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 444051
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso psicomotor, hipotonía, dificultades de la alimentación, fallo de medro, anomalías en las manos y los pies (clinodactilia, camptodactilia, braquidactilia, malposición de los pies) y dismorfia craneofacial. También se ha descrito retraso del crecimiento prenatal, así como anomalías gastrointestinales, cardíacas y oculares. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 20q11.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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