Orphanet
444077
Ficha clínica pública
Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla b
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, anomalías esqueléticas (como braquidactilia y anomalías vertebrales), obesidad, anomalías cardíacas, respiratorias y genitourinarias, y rasgos faciales dismórficos (incluyendo facies tosca, cejas gruesas, sinofridia, hipertelorismo, nariz corta y con la punta elevada, y filtrum largo). Otras manifestaciones descritas incluyen microcefalia, afectación auditiva, cataratas y reflujo gastroesofágico. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 444077
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, anomalías esqueléticas (como braquidactilia y anomalías vertebrales), obesidad, anomalías cardíacas, respiratorias y genitourinarias, y rasgos faciales dismórficos (incluyendo facies tosca, cejas gruesas, sinofridia, hipertelorismo, nariz corta y con la punta elevada, y filtrum largo). Otras manifestaciones descritas incluyen microcefalia, afectación auditiva, cataratas y reflujo gastroesofágico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla b
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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