Orphanet
444099
Información médica al alcance de todos
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición en la edad adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, debilidad muscular proximal, atrofia muscular leve, disminución de la sensación de vibración en los tobillos y leve disfunción urinaria. Se ha descrito la presencia de deformidades en los pies en algunos pacientes. No se observan anomalías en las imágenes de resonancia magnética cerebral ni en los estudios de velocidad de conducción nerviosa periférica. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
444099
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición en la edad adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, debilidad muscular proximal, atrofia muscular leve, disminución de la sensación de vibración en los tobillos y leve disfunción urinaria. Se ha descrito la presencia de deformidades en los pies en algunos pacientes. No se observan anomalías en las imágenes de resonancia magnética cerebral ni en los estudios de velocidad de conducción nerviosa periférica. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...