Orphanet
444458
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del desarrollo con regresión psicomotora, discapacidad intelectual, epilepsia, síndrome de Leigh, pérdida auditiva no sindrómica, discapacidad visual y miopatía grave. Son hallazgos comunes la disminución de la actividad de los complejos de la cadera respiratoria mitocondrial y la acidosis láctica, pudiendo estar asociada la atrofia cerebral difusa. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 444458
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del desarrollo con regresión psicomotora, discapacidad intelectual, epilepsia, síndrome de Leigh, pérdida auditiva no sindrómica, discapacidad visual y miopatía grave. Son hallazgos comunes la disminución de la actividad de los complejos de la cadera respiratoria mitocondrial y la acidosis láctica, pudiendo estar asociada la atrofia cerebral difusa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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