Orphanet
445018
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de infecciones respiratorias recurrentes y una combinación variable de trastornos autoinmunes, que incluyen anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica, enfermedad linfoproliferativa, enfermedad inflamatoria intestinal, colitis, diabetes, artritis y dermatitis. También se ha asociado con fallo de medro, hepatoesplenomegalia y anomalías endocrinas. Los hallazgos inmunológicos variables incluyen deficiencia de células reguladoras T CD4 +, disminución de células B e hipogammaglobulinemia. (INSERM; ORPHANET)
CIE D818
Orphanet 445018
Ministerio
No disponible
CIE
D818
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de infecciones respiratorias recurrentes y una combinación variable de trastornos autoinmunes, que incluyen anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica, enfermedad linfoproliferativa, enfermedad inflamatoria intestinal, colitis, diabetes, artritis y dermatitis. También se ha asociado con fallo de medro, hepatoesplenomegalia y anomalías endocrinas. Los hallazgos inmunológicos variables incluyen deficiencia de células reguladoras T CD4 +, disminución de células B e hipogammaglobulinemia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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