Orphanet
445038
Ficha clínica pública
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico, asociado de forma variable a neutropenia (causando en ocasiones infecciones graves recurrentes que pueden resultar en leucemia) y manifestaciones neurológicas progresivas, tales como retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, trastornos del movimiento, y crisis epilépticas. También se ha descrito microcefalia, cataratas, dismorfia facial, retraso del crecimiento, anomalías endocrinas y miocardiopatía. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebral o cerebelosa o anomalías de los ganglios basales. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
Orphanet 445038
Ministerio
No disponible
CIE
E711
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico, asociado de forma variable a neutropenia (causando en ocasiones infecciones graves recurrentes que pueden resultar en leucemia) y manifestaciones neurológicas progresivas, tales como retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, trastornos del movimiento, y crisis epilépticas. También se ha descrito microcefalia, cataratas, dismorfia facial, retraso del crecimiento, anomalías endocrinas y miocardiopatía. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebral o cerebelosa o anomalías de los ganglios basales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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