Orphanet
445110
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK
La distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la infancia con debilidad muscular y retraso del desarrollo motor (logrando caminar a los 18 meses de edad) seguida de debilidad proximal progresiva, pseudohipertrofia de los gemelos, debilidad facial leve e inteligencia límite. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
Orphanet 445110
Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la infancia con debilidad muscular y retraso del desarrollo motor (logrando caminar a los 18 meses de edad) seguida de debilidad proximal progresiva, pseudohipertrofia de los gemelos, debilidad facial leve e inteligencia límite. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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