Orphanet
447737
Ficha clínica pública
Deficiencia de DOCK2
Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones virales y bacterianas invasivas y recurrentes de inicio temprano asociadas a linfopenia y defectos funcionales de las células T y B, respuesta deficiente de anticuerpos y trombocitopenia. Según el tipo de agente infeccioso, las manifestaciones clínicas variables incluyen frecuentemente neumonía recurrente, bronquiolitis, otitis media, meningoencefalitis, colitis y diarrea, conducentes a fallo multiorgánico letal en los casos más graves. (INSERM; ORPHANET)
CIE D818
Orphanet 447737
Ministerio
No disponible
CIE
D818
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones virales y bacterianas invasivas y recurrentes de inicio temprano asociadas a linfopenia y defectos funcionales de las células T y B, respuesta deficiente de anticuerpos y trombocitopenia. Según el tipo de agente infeccioso, las manifestaciones clínicas variables incluyen frecuentemente neumonía recurrente, bronquiolitis, otitis media, meningoencefalitis, colitis y diarrea, conducentes a fallo multiorgánico letal en los casos más graves. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de DOCK2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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