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Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de para- o tetraparesia espástica lentamente progresiva, aumento de los reflejos tendinosos, signo de Babinski, retraso global del desarrollo, deterioro cognitivo y parálisis pseudobulbar. Otras manifestaciones adicionales incluyen rasgos faciales dismórficos, temblor, talla baja e incontinencia urinaria. (INSERM; ORPHANET)
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447760
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de para- o tetraparesia espástica lentamente progresiva, aumento de los reflejos tendinosos, signo de Babinski, retraso global del desarrollo, deterioro cognitivo y parálisis pseudobulbar. Otras manifestaciones adicionales incluyen rasgos faciales dismórficos, temblor, talla baja e incontinencia urinaria. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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