Orphanet
447784
Ficha clínica pública
Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del piruvato caracterizado por la aparición neonatal de una encefalopatía mitocondrial con retraso global del desarrollo y características bioquímicas de acidosis láctica y aumento de los niveles séricos de piruvato con una relación lactato/piruvato normal. Otras manifestaciones descritas incluyen epilepsia, neuropatía periférica, hipotonía, nistagmo, respuesta extensora del reflejo plantar, hepatomegalia y dismorfia craneofacial (como microcefalia progresiva, epicanto, filtrum largo y labio superior fino). (INSERM; ORPHANET)
CIE E744
Orphanet 447784
Ministerio
No disponible
CIE
E744
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del piruvato caracterizado por la aparición neonatal de una encefalopatía mitocondrial con retraso global del desarrollo y características bioquímicas de acidosis láctica y aumento de los niveles séricos de piruvato con una relación lactato/piruvato normal. Otras manifestaciones descritas incluyen epilepsia, neuropatía periférica, hipotonía, nistagmo, respuesta extensora del reflejo plantar, hepatomegalia y dismorfia craneofacial (como microcefalia progresiva, epicanto, filtrum largo y labio superior fino). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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