Orphanet
447795
Ficha clínica pública
Deficiencia de lipoil transferasa 2
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía neonatal grave con anomalías en el EEG, aumento del lactato sérico, desarrollo psicomotor escaso o nulo y, en ocasiones, fallecimiento en la infancia. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cortical, agrandamiento de los ventrículos, retraso de la mielinización y anomalías de la sustancia blanca, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 447795
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía neonatal grave con anomalías en el EEG, aumento del lactato sérico, desarrollo psicomotor escaso o nulo y, en ocasiones, fallecimiento en la infancia. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cortical, agrandamiento de los ventrículos, retraso de la mielinización y anomalías de la sustancia blanca, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de lipoil transferasa 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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